Bé gái 11 tuổi ở Bình Phước mắc bệnh cường giáp hiếm gặp

Các bác sĩ tại Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết vừa tiếp nhận và điều trị một trường hợp mắc bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê. Bệnh nhân là bé gái TTNA (11 tuổi, ở Bình Phước).

Trước đó bệnh nhi được đưa đến BV Nguyễn Tri Phương khám bướu cổ. Khám trên lâm sàng, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi còn bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da, nên sau khi điều trị bướu cổ ổn định, BS đã chuyển bệnh nhi qua Trung tâm U máu (BV Đại học Y dược TP.HCM).

Người nhà bệnh nhi cho biết, bé bắt đầu bị rụng tóc từ 2 tuổi, đến 8 tuổi thì tóc rụng hoàn toàn. Bệnh nhi còn có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3 mm quanh cổ, nách và chi trên.

Tại Trung tâm U máu, sau khi xét nghiệm gene, BS Minh cho biết phát hiện thêm có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới ở bệnh nhi. Các BS chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê. Đây là trường hợp rất hiếm gặp, được báo cáo đầu tiên trên thế giới về mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp.

Theo các bác sĩ, lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê là một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da. Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh này như chấn thương, viêm nhiễm, nhiễm trùng, giãn tĩnh mạch, khối u, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và bệnh mô liên kết. Thường trẻ em từ 6 đến 13 tuổi dễ mắc bệnh này hơn người lớn.

Hầu hết các ca bệnh lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn đều có liên quan đến hội chứng down. Tuy nhiên, nếu không có hội chứng down thì đến nay chỉ có sáu ca báo cáo trên thế giới. Đặc biệt, bệnh nhân mắc bệnh này bị rụng tóc toàn phần, cường giáp và đột biến gen thì chưa được báo cáo trên thế giới.

Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định, tóc đã bắt đầu mọc lại sau hơn 9 tháng điều trị. 

Tuy nhiên, các bác sĩ lưu ý bệnh vẫn có khả năng tái phát và hiện y học chưa có cách phòng tránh căn bệnh này.