Cứu sống thiếu niên 15 tuổi mắc bệnh lý hiếm gặp

Trường hợp mắc bệnh lý hiếm gặp là cháu Trần Gia H. (15 tuổi), trú tại thị xã Hương Trà, Thừa Thiên Huế. Cháu H. vào viện ngày 30/1/2023 với các triệu chứng mỏi, đau nhức toàn thân kèm tiểu đỏ sẫm màu, sau chuyển nâu đen toàn bãi. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý gì đặc biệt trước đây, chưa từng xuất hiện triệu chứng tương tự.

Các chỉ số xét nghiệm máu ban đầu cho thấy tình trạng nhiễm trùng huyết nặng, tổn thương đa cơ quan, chủ yếu ở gan, thận. Đây là một tình trạng bệnh lý nhiễm trùng, có tổn thương thận cấp tính với tiểu đỏ, tiểu sẫm màu và chỉ số hồng cầu, protein trong nước tiểu tăng rất cao. Tam chứng kinh điển của tiêu cơ vân rất rõ ở bệnh nhân này với đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu.

Nhận thấy đây là bệnh lý cấp tính, nặng, đe dọa tính mạng, Khoa Hồi sức tích cực – Cấp cứu Nhi, Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Trung ương Huế đã tiến hành hội chẩn khẩn toàn trung tâm. Các xét nghiệm đã cho thấy tình trạng tiêu cơ vân rõ rệt với creatinin kinase tăng rất cao (449375 U/L), nồng độ myoglobin trong máu, trong nước tiểu tăng cao, tổn thương thận, gan kèm xuất hiện tổn thương phổi tiến triển với hội chứng đáp ứng viêm toàn thể.

Bệnh nhân nhanh chóng được điều trị theo phác đồ xử trí tiêu cơ vân cấp tính (truyền dịch, kiềm hóa nước tiểu, điều chỉnh rối loạn điện giải), kháng sinh điều trị nhiễm trùng, corticoid đường tĩnh mạch, theo dõi sát lâm sàng, hội chẩn nhiều lần.

Quá trình điều trị gặp nhiều khó khăn, bệnh nhân có biểu hiện sốc nhiễm trùng, tổn thương thận cấp tiến triển trong đó tổn thương ống thận cấp gây đa niệu, hoạt hóa hệ renin- angiotensin và hệ giao cảm gây tăng huyết áp nặng, nhịp tim nhanh, rối loạn điện giải, tổn thương gan nặng, tổn thương phổi tiến triển nặng hơn phải sử dụng kỹ thuật cao như thở máy không xâm lấn.

Sau 7 ngày điều trị tích cực, bệnh nhân hết sốt, tình trạng nhiễm trùng, các tổn thương phổi, gan cải thiện, nước tiểu nhạt màu dần và trở về bình thường, tuy nhiên huyết áp còn chưa ổn định. Bệnh nhân được ra khỏi đơn vị hồi sức, đến khoa Nhi Thần kinh – Tự kỷ - Thận - Nội tiết, Trung tâm Nhi khoa theo dõi và điều trị tiếp. Sau đó tình hình bệnh cải thiện dần, huyết áp trở về mức bình thường theo tuổi, các chỉ số xét nghiệm về nhiễm trùng, chức năng các cơ quan, nước tiểu trở về bình thường.

Sau 1 tháng điều trị tích cực, ngày 27/2 bệnh nhân đã được xuất viện.