Thời gian "vàng" chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ

Nguyên nhân hay gặp nhất là do di truyền

Chứng tự kỷ được gọi chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ, trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Tại hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" vừa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - Giảng viên cao cấp Bộ môn Nhi - Ðại học Huế, Phó trưởng khoa Nhi thần kinh tự kỷ - Bệnh viện TW Huế cho biết, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian “vàng” là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý... Trong khi đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

"Trẻ tự kỷ có 3 biểu hiện cơ bản nhất: Thứ nhất là thiếu hụt trong giao tiếp - ở đây là ngôn ngữ, có ngôn ngữ hay không có ngôn ngữ, suy giảm ngôn ngữ. Thứ hai là suy giảm trong tương tác với xã hội. Thứ ba là có những hành vi rập khuôn. Các nghiên cứu cho thấy nguyên nhân trẻ tự kỷ hay gặp nhất là do di truyền, có những nghiên cứu ghi nhận từ 40 đến 80%... Ngoài ra, có một tỷ lệ thấp do những ảnh hưởng trong quá trình mang thai" - PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh cho biết.

Theo Bs Tôn Nữ Vân Anh, hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ

Ts Bùi Thanh Duyên chia sẻ, Bệnh viện nhi Boston, Bệnh viện nhi California tại Mỹ đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như: ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.

“Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10%, trong khi đối với tự kỷ con số này đến 70-80%, do vậy tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.”- TS. Bùi Thanh Duyên chia sẻ thêm.

Trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp Ðại học Y Harvard và Bệnh viện TW Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt. Kết quả của nghiên cứu quan trọng này sẽ được công bố trong thời gian tới.

Những dấu hiệu cảnh báo trẻ tự kỷ sớm

Khả năng ngôn ngữ thụt lùi: Hay nói cách khác là trẻ có dấu hiệu thoái triển ngôn ngữ. Theo PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh, đây là dấu hiệu rõ nhất cảnh báo trẻ tự kỷ. Ví dụ, ở mốc thời gian trẻ được 9 tháng, nhiều trẻ đã có thể bập bẹ nói bà bà, ba ba... thậm chí gọi được mẹ, nhưng khi 1 tuổi con vẫn không phát triển ngôn ngữ thêm thì cha mẹ cần cẩn trọng. Ðặc biệt là ở những trẻ này còn không thể gọi được những từ trước đây mình có thể nói dễ dàng. Hoặc, trẻ nói được nhưng chỉ biết nhại lại từ của người khác vừa nói xong, với giọng điệu ngọng không rõ ràng...

Khả năng giao tiếp bằng mắt kém: Trẻ ngay từ khi mới sinh đến khi được vài tháng tuổi không giao tiếp bằng mắt với mẹ có thể là dấu hiệu cảnh báo tự kỷ sớm. Ngoài ra, trẻ bị tự kỷ cũng không nhìn thẳng người đối diện hoặc nhìn như không có ai ở đó với sự lơ đễnh. Trẻ cũng không phân biệt được người lạ, người quen; không bày tỏ yêu thương, quyến luyến với mẹ; không theo mẹ, không biết vui mừng khi bố mẹ đi đâu về...

Ði nhón chân: Nếu trong gia đình bạn không ai có thói quen này mà con bạn lại thường xuyên làm thì cần cảnh giác. Ðây là một trong những dấu hiệu cảnh báo sớm bệnh tự kỷ ở trẻ dưới 3 tuổi. Chúng càng là dấu hiệu chắc chắn hơn nếu con bị chậm nói hay bị tự kỷ.

Chỉ thích chơi một đồ chơi nào đó, quan tâm chi tiết hơn là cách sử dụng đồ chơi: Khác với trẻ bình thường, trẻ tự kỷ chỉ thích chơi với một thứ đồ chơi. Ðặc biệt quan tâm đến chi tiết hơn là cách sử dụng đồ chơi. Ví dụ như chơi ô tô, trẻ tự kỷ chỉ xoay tròn chiếc bánh xe thay vì để xe chạy dưới sàn...

Sự quan sát tinh tế của bố mẹ có thể phát hiện những dấu hiệu cảnh báo trẻ tự kỷ sớm ngay trước 3 tuổi. Nếu những dấu hiệu này lặp lại nhiều lần, bố mẹ nên đưa con đi khám và xác định tự kỷ càng sớm càng tốt.

Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới, trên thế giới, cứ 100 trẻ thì có 1 trẻ bị tự kỷ. ở Việt Nam, trẻ mắc tự kỷ chiếm một tỷ lệ không nhỏ - khoảng 1 triệu trẻ và có xu hướng tăng qua các năm.