Tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản 2019

Nội dung các bài báo cáo tập trung vào việc cập nhật thông tin về các phương pháp ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam như: Tổng quan về hỗ trợ sinh sản Việt Nam, Giới hạn và hướng tối ưu cho công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, Ứng dụng xét nghiệm di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, PGT: Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ hiện tại và tương lai, Các vấn đề về NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

 

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), vô sinh và hiếm muộn là căn bệnh nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư, bệnh tim mạch ở thế kỷ XXI và Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ vô sinh cao trên thế giới. Theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh trong độ tuổi sinh sản, hơn 1 triệu cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề vô sinh, hiếm muộn. Một vấn đề khác cũng rất được quan tâm là số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở nước ta không hề nhỏ. Mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21), 200 – 250 trẻ mắc hội chứng EdWards (Trisomy 18), 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh),... Với thực trạng trên, việc ứng dụng phân tích di truyền trong điều trị vô sinh, hiếm muộn đã mang lại nhiều tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp sàng lọc, chẩn đoán các hội chứng di truyền trước sinh. 

 

PGS TS BS. Nguyễn Hoàng Bắc – Giám đốc BV ĐHYD cho biết: “Hiện nay, với sự phát triển vượt trội trong điều trị hiếm muộn, vô sinh và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, giấc mơ có con của nhiều cặp vợ chồng đã được thực hiện. Bên cạnh việc cập nhật những tiến bộ của y học thế giới về điều trị vô sinh, hiếm muộn, các bệnh viện tại Việt Nam cũng đã tập trung vào việc đầu tư, nâng cấp các trang thiết bị hiện đại, tạo nên những bước phát triển cả về số lượng và chất lượng điều trị. Vì vậy, ngoài ý nghĩa về mặt khoa học, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản còn mang ý nghĩa nhân văn, mang đến cơ hội tiếp cận các kỹ thuật điều trị cao cho người dân ngay tại Việt Nam. Tại BV ĐHYD, ngoài nhiệm vụ là đơn vị điều trị chuyên sâu, theo dõi các trường hợp thai kì nguy cơ cao, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen, thực hiện các thủ thuật chẩn đoán và can thiệp bào thai, Đơn vị Chẩn đoán trước sinh còn đẩy mạnh hoạt động nghiên cứu, đào tạo; phối hợp với các bệnh viện trên thế giới trong việc tiếp cận các kiến thức, kỹ năng mới, đáp ứng nhu cầu khám chữa bệnh ngày càng cao của người bệnh”.

 

Khai mạc chương trình, GS TS BS. Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền học cho biết: “Ngành di truyền học và hỗ trợ sinh sản đang trở thành chủ đề đáng được quan tâm của toàn xã hội, đặc biệt là ngành Y tế. Chương trình này là cơ hội để chúng ta cùng nhau thảo luận, mở ra những bước cải tiến cho ngành Y học nước nhà, mang đến nhiều niềm hy vọng mới cho người bệnh.”